Дисфункция надпочечников.

Ведущим синдромом, свидетельствующим о дисфункции надпочечников, является адреногенитальный. Он представляет собой сочетание патологических процессов, основой развития которых считается неполноценность системы ферментов, участвующих в производстве стероидов корковой областью желез. В результате повышается выделение АКТГ, что стимулирует гиперпластические процессы в коре и активацию выработки андрогенов.

Причиной последующих нарушений полового развития с репродуктивной способностью является генетический фактор. Различают три адреногенитальных синдрома – врожденный, пре- и постпубертатный.

При последнем виде отмечается длительное отсутствие признаков нарушения выработки стероидов, что обусловлено гиперпластическими процессами в коре. Симптомы могут проявиться при воздействии на организм провоцирующего фактора, например, стресса.

Вследствие этого появляется нарушение менструального цикла, гирсутизм, бесплодие, миалгии, слабость и гипотония. Все симптомы регистрируются после окончания окостенения и формировки половых признаков.

Симптоматические особенности форм дисфункции надпочечников

Патогенетически появление симптомов можно объяснить повышением выработки андрогенов. Дисфункция коры надпочечников проявляется:

• вирильной формой;
• сольтеряющей;
• гипертонической.

Вирильной формой. Усиленный синтез андрогенов начинается внутриутробно на разных этапах развития плода. Симптомы зависят от времени воздействия гормона и ферментативного дефекта. Уже после рождения возможно присутствие ложного женского гермафродитизма у девочки, у мальчика – увеличение члена:

1. без терапии малыши не растут более 1,6 метра, отстают от сверстников, что оказывает влияние на психику. Визуально туловище кажется длинным, а ноги – короткими. Анаболическое воздействие андрогена обуславливает формирование атлетической фигуры с развитием грудных мышц;
2. гиперпигментация кожных складок, ареол сосков, рубцов, половых органов, связанное с гиперпродукцией меланоцитстимулирующего гормона. Уже к 6-ти годам у малышей могут появляться угри и камедоны;    
3. усиленное оволосенение лобка, подмышечных впадин. Далее присоединяется гирсутизм, гипертрихоз;
4. с возрастом отмечается прогрессия гипертрофических процессов в клиторе, увеличение члена;
5. отсутствует менструация и развитие молочных желез.

Дисфункция надпочечников, когда симптомы включают рвоту у ребят на 5-ой неделе, а признаки андрогенительного синдрома сильно выражены, стоит заподозрить сольтеряющий вид патологии. Иногда присоединяется диарея, плохой набор веса и отказ от пищи.

Кожные покровы сухие, серые, родничок западает, развивается акроцианоз, миастения, сменяющаяся судорогами. Причиной гибели малыша становится нарушение ритма сердца вследствие гиперкалиемии.

Гипертонический вид редкий, когда кроме вирилизации присутствует патология сердечно-сосудистой системы. Иногда дисфункция надпочечников у детей может проявляться гипертоническими кризами с инсультом и последующим гемипарезом.

Способы диагностического выявления дисфункции надпочечников

Правильная постановка диагноза обусловлена сочетанием анамнестических данных, инструментальных и лабораторных исследований.

• семейный анамнез помогает узнать о наличии нарушений полового развития родственников, бесплодия, неправильного строения гениталий;
• определение уровня метаболитов андрогенов, выделяемых из организма, продуктов выработки глюкокортикостероидов;
• дексаметазоновый тест;
• рентгенография лучезапястных суставов, ОГП;
• дифференциальная диагностика с онкологическими новообразованиями надпочечников, склерокистозными яичниками, синдромом Кушинга.

Благодаря ранней постановке диагноза повышается вероятность выздоровления малыша.

Лечебные принципы дисфункции надпочечников

Когда у малыша врожденная дисфункция надпочечников, ведущим направлением является устранение недостатка глюкокортикостероидов, снижение синтеза кортикостероидов, оказывающих анаболический, вирилизирующий эффекты.

Суть глюкокортикоидной терапии – замещение дефицита, в результате чего угнетается активная выработка АКТГ и соответственно, андрогенов. У женского пола при лечении отмечается феминизация, рост молочных желез под воздействием естественных гормонов, восстановление менструации. У мальчиков появляется сперматогенез, дегенерируют опухолевидные образования яичек.

Для быстрого терапевтического эффекта назначаются большие дозы дексаметазона при диагностических пробах. В дальнейшем используется преднизолон или сочетание нескольких препаратов. При появлении признаков надпочечниковой недостаточности рекомендуется применение дезоксикортикостеронацетата и поваренной соли с пищей.

Начало терапии на этапе подбора дозировок необходимо проводить в стационаре с последующим переводом пациента на амбулаторное лечение. Препараты следует принимать пожизненно, ведь возможно истощение надпочечников с развитием недостаточности при длительной стимуляции АКТГ.

Врожденная дисфункция коры надпочечников гипертонического вида требует дополнительного использования антигипертензивных средств. При сольтеряющей форме малыши погибают очень рано.

Введение препаратов на начальном этапе производится внутривенно. Кроме глюкокортикоидов назначаются минералокортикоиды.

Хирургическое вмешательство применяется для коррекции половых органов, что обеспечивает повышение самооценки и устраняет препятствие для половой активности. Операция рекомендуется после года от начала приема гормонов, так как под их влиянием снижается напряжение клитора, увеличивается вход во влагалище, облегчая выполнение хирургического вмешательства. Особенно внимательно необходимо быть при восстановлении половых органов у девочек для возможности выполнения функции деторождения.

Нарушение функционирования надпочечников ведет за собой появление многих осложнений – изменение психики, бесплодия и отсутствие тела определенного пола. Таким образом, ранняя диагностика и терапия позволяют нормализовать дисбаланс гормонов и избавить человека от страданий.